Az előző bejegyzésben arról beszéltem, hogy a Down-szindrómások éppannyira - ha nem jobban - különböznek egymástól, mint a többi ember egymástól. A köztük levő különbségek hátterében is jelen vannak a veleszületett tényezők, ezekről lesz most szó.

 

 

A szülőktől öröklött, de hibásan osztódott 21. kromoszómán 300 különböző gén található és nem tudjuk melyik melyik vonást befolyásolja vagy a fejlődés mely pontján fejtik ki hatásukat. Emellett természetesen a Down-szindrómás (DS) gyerekek fejlődését is meghatározza a többi 22 kromoszóma párjuk is: tehát az, hogy valaki Down szindrómával születik, nagyon változatos genetikai hátteret jelenthet. A géneken egyelőre nem tudunk változtatni, de nagyon fontos, hogy a veleszületett testi rendellenességeket, betegségeket és hajlamokat figyelembe vegyük és megfelelően kezeljük. Könnyű belátni, hogy egy csecsemő, akinek szívproblémáját nem kezelik és a sejtjei nem kapnak elég oxigént, akkor is elmarad a fejlődésben egészséges társaitól, ha tanulási folyamatait nem nehezíti tovább a DS-val járó plusz fehérjetermelés a szervezetében.

 

Sajátos, a DS-hoz gyakran társuló probléma pl. a pajzsmirigy elégtelenség, amelynek tünetei nagyon hasonlóak a szindrómára egyébként is gyakran jellemző jegyekhez; valaha úgy is vélték, hogy a DS-t a a pajzsmirigy elégtelenség okozza. Évenkénti pajzsmirigyfunkció-ellenőrzéssel kell kizárni annak lehetőségét, hogy a lassabb testi és értelmi fejlődés hátterében ez a ma már gyógyszeresen könnyen helyrehozható betegség álljon. Korábban az is előfordult, hogy évek vagy évtizedek teltek el, míg felismerték, hogy egy értelmi sérültnek elkönyvelt gyerek valójában csak hallássérült; a DS-val gyakrabban együtt járó hallási, látási problémák is szintén feltárhatóak rendszeres szűrővizsgálatokkal és kezelésük nagyban csökkentheti a DS gyerekek hátrányait is.

 

A DS-val gyakrabban társuló egészségügyi problémák mellett ezek a gyerekek is éppúgy ki vannak téve az egyéb betegségeknek és sérüléseknek, mint tipikusan fejlődő társaik: Őket is éppúgy hátráltatják pl. az esetleges születés körüli sérülések, epilepszia, autizmus spektrum zavarok, hiperaktivitás és figyelemzavar stb. A legkevésbé fejleszthető DS gyerekek nagyon sokszor ilyen egyéb problémákkal is küzdenek. Nyilvánvaló, hogy ezek korai felismerése kezelése az ő esetükben sem kevésbé fontos, mint a 46 kromoszómával rendelkező gyerekeknél.

 

Sajnos sokszor még ma is a szülő kitartásán és elszántságán múlik, hogy elismerjék és kezeljék gyermekének egyéb problémáit és ne intézzék el azzal, hogy minden gondja a DS miatt van, s mint ilyen, kezelhetetlen. Előfordult, hogy egy szülőnek azt mondták, hogy az ő gyerekét "meg sem érdemes műteni" (olyan problémával, aminek kezelése más gyerekek esetében evidens) vagy orvosról orvosra kellett járnia, míg érdemben nem foglalkoztak a gyerek panaszaival. Ugyanakkor más orvosok nem csak hogy lelkiismeretesen ellátják kis DS pácienseiket, hanem vannak, akik kifejezetten keresik a kapcsolatot a DS gyerekek szüleivel és kérik őket, hogy gyerekeiket ők kezelhessék, csak "mert szeretik a downosokat." Szerencsére mind egyformán különbözünk.

 

Folytatás: Elvárások