Legutóbb az AAP új ajánlásáról esett szó, amely felsorolja a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásában szükséges lépéseket. A magzatkortól az egy éves korig tartó szakasz után itt az egyéves kortól a fiatal felnőtt korig tartó. Itt sorolnak fel néhány olyan tünetet is, amelyeket már csecsemőkorban is érdemes lehet figyelni, tehát a kisebb gyerekek szüleinek (és orvosaiknak) figyelmébe is ajánlom a posztot. Valamint a múltkori panaszáradat óta kaptam egy nagyon jó hírt, egy újabb Down Ambulancia szerveződéséről - talán mégis annak az optimista hangnak lesz bennem igaza, hogy a rosszaknak a végét kaptuk el és épp most változik a világ jobbra a DS gyerekek és szüleik számára is :)

1-5 éves kor között folyamatosan figyelik a testsúlyt és a magasságot, ismétlődnek a kontrollok a fülészeten (4 éves korig félévente, utána évenként), szemészeten (évente), ismertetik a csigolyavizsgálattal kapcsolatos teendőket: Tünetmentes gyerekeknél nem javasolják a rutinröntgent, mert úgysem ad elég információt, inkább mindenki vigyázzon a sérülésveszélyre, óvatosak legyenek az orvosi vizsgálatoknál, olyan sportokkal, mint a foci vagy torna, és ne trambulinozzanak 6 éves kor alatt (nem DS gyerekek se). Ezzel összefüggésben figyeljenek a myelopátia tüneteire: ha megváltozik a végtagok mozgása, a széklet vagy vizeletürítés, nyaki fájdalom jelentkezik vagy merev nyak, félrehajtott fej, általános viselkedésváltozás, gyengeség figyelhető meg.

A pajzsmirigy funkciókat évente ellenőrzik (panasz esetén hamarabb) és figyelik, hogy nem jelennek-e meg a lisztérzékenység tünetei (hasmenés, szorulás, lassú növekedés, puffadás, viselkedésproblémák stb.) vagy az alvási légzéskimaradásra utaló jelek (horkolás, nyugtalan alvás, szokatlan alvási helyzetek, gyakori ébredés, nappali álmosság stb.). Az alváslaboratórium felkeresését minden 4 év alatti DS gyereknek javasolják, mert a szülők nem tudják objektíven megállapítani, ha ilyen természetű gond van. A szívműtéten átesett gyerekeknek a teljes gyógyulás után is szüksége van kardiológiai kontrollra. Szív- vagy tüdőbeteg gyerekeknek két éves kor fölött be kell adni a PPS23 vakcinát, a többieknek évente az influenza elleni védőoltást. Folyamatosan figyelni kell az esetleges neurológia eltéréseket (epilepszia tüneteit), évente hemoglobinszintet kell mérni, vashiány gyanúja esetén további vizsgálatokat végezni.

Beszélni kell a szülőkkel a korai fejlesztés (mozgás, logopédia) szükségességéről és lehetőségeiről, az óvodakezdésről. Figyelni kell a viselkedés és a társas fejlődés jellegzetességeire és eltéréseire: az autizmus valamint hiperaktivitás és figyelemzavar tüneteit mutató gyerekeket azonnal szakvizsgálatra kell küldeni. Fel kell készíteni a szülőket az esetleges fogfejlődési eltérésekre és fel kell hívni a figyelmüket, milyen fontos az elhízás megelőzése megfelelő táplálkozással és mozgással. El kell kezdeni a szexuális biztonságra nevelést és figyelmeztetni kell a szülőket, hogy DS gyerekük nagyobb veszélyben van, mint a többiek valamint hogy a veszélyt elsősorban nem idegenek jelentik, hanem ismerősök, akikben a gyerek megbízik.


5-13 éves korban továbbra is figyelni kell a súlyt és a magasságot, valamint felhívni a figyelmet elhízás megelőzését szolgáló életmódra és étrendre. Évente kell ellenőrizni a hallást, a pajzsmirigyet (a korral nő az alulműködés kockázata), és a hemoglobinszintet (vashiány gyanúja esetén további vizsgálatokat kell végezni). Szemészeti kontrollra 2 évente van szükség, kardiológiára egyedi mérlegelés alapján. Folyamatosan kell figyelni a lisztérzékenység tüneteit, a neurológiai állapotot (epilepszia tüneteit), az alvási apnoéra utaló jeleket. A bőr szárazságát és érzékenységét nem szabad figyelmen kívül hagyni, ezek pajzsmirigy alulműködésre is utalhathatnak. Fel kell hívni a figyelmet arra, hogy a gerinccel óvatosan kell bánni és hogy bizonyos sportok a gerincsérülés nagyobb kockázatával járnak.

Vessék össze a gyerek fejlődését azzal, hogy megfelelő iskolába jár-e és megfelelő fejlesztést kap-e. Beszélgessenek a társas beilleszkedésről, kapcsolatokról, önállóságról, felelősségérzet kialakulásáról. Fontos beszélni az esetleges viselkedésproblémákról, különös tekintettel arra, hogy ezek mögött olyan testi okok is lehetnek, mint a pajzsmirigy működésének rendellenességei, lisztérzékenység, alvási légzéskimaradás, reflux vagy szorulás. A DS gyerekeknél ugyanúgy előfordulhatnak pszichiátriai problémák mint tipikusan fejlődő társaiknál. A viselkedést befolyásoló gyógyszerek használatát a kezelőorvosoknak meg kell beszélniük egymással, mert a DS gyerekek bizonyos gyógyszerekre érzékenyebben reagálhatnak. Az autizmus első gyanújára szakvizsgálatot kell kérni.

A szülőket fel kell készíteni arra a problémára, amit az iskolai követelmények növekedése jelenthet a teljes integráció terén (muhaha). Bátorítani kell az önellátás és a személyes higiéne kialakulását, segíteni kell a szülőket a szexualitás kérdéseiben (pl. hogy mit kezdjenek a maszturbáló kamasszal). Meg kell beszélni a fogamzásgátlás lehetőségeit (és szükségességét). Az orvosok legyenek felkészülve az alternatív orvoslással kapcsolatos kérdésekre.

13 éves kortól felnőtt korig évente ellenőrzik a hemoglobin szintet, a pajzsmirigy működését, a hallást, folyamatosan figyelik a lisztérzékenység, az alvási légzéskimaradás, a myelopátia és a neurológiai eltérések (epilepszia) tüneteit. Szükség szerint végeznek kardiológiai ellenőrzést, 3 évente szemészetre küldik a pácienst. Idősebb korban évente kell ellenőrizni a szívbillentyűk állapotát. Figyelni kell, hogy nem jelentkezik-e nagyobb fokú fáradékonyság, gyors kifulladás vagy szívzörejek.
Beszélni kell a hosszú távú anyagi kérdésekről, gondnokságról, az idő előtti öregedés előfordulásáról és az Alzheimer nagyobb kockázatáról. Figyelni kell a testsúlyra és az egészséges életmódra. Ha viselkedésproblémák állnak fenn vagy romlás következik be a páciens állapotában, szakvizsgálatra van szükség. Szót kell ejteni az iskolai elhelyezésről, szakma tanulásáról.

Női pácienseknél el kell mondani, hogy az esetleges terhesség esetén a DS előfordulásának 50%-os kockázata van. Az orvos ismertesse a lehető legkíméletesebb fogamzásgátlási módszert, hívja fel a figyelmet a fogamzásgátlás és a szexuális úton terjedő betegségek megelőzésének fontosságára, és legyen tisztában a sterilizálás jogi lehetőségeivel. Javasoljon rendszeres nőgyógyászati ellenőrzést, beszéljenek a premenstruális viselkedésváltozásokról és a menzesz kezeléséről.

Beszéljenek a lakhatási és munkalehetőségekről, a gyermekorvos segítse az áttérést a felnőtt egészségügyi ellátásba.


Mit mondhatnék? Így legyen!