Előre szólok, hogy ez egy kesergős, nyavalygós, panaszkodós, negatív hangulatú poszt lesz. Sajnos másképp nem tudok beszélni a Down-szindrómás gyerekek és fiatalok helyéről a magyar egészségügyben (aminek egyébként se sok szívderítő eleme van). Elárulom azt is, hogy épp a minap ért egy negatív élmény ezen a téren, így valószínűleg aktuálisan még sötétebbnek látom a helyzetet.

Az amerikai gyermekorvosok szakmai szervezete, az AAP új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Amennyire én tudom, Magyarországon ilyesmi egyáltalán nem is létezik. Vannak Down-Ambulanciák (amelyeket szülői alapítványoknak köszönhetünk), ezek orvosai követnek bizonyos rendet, de a gyakorlat nem egységes és még azt sem lehet mondani, hogy valamilyen máshol létező, elfogadott protokollt követnek, mert ha egyéni meggyőződésük mást diktál, nem írnak beutalót olyan kontrollvizsgálatra, amire egy másik országban vagy másik Down Ambulancián szó nélkül elküldenek.

Az AAP irányelvei messze nem csak orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet - a dolognak ez a része meg pláne nem létezik Magyarországon, ahol az orvosok és egészségügyi dolgozók emberségétől, érzelmi intelligenciájától, empátiájától függ, hogy hogyan és mit közölnek vagy kérdeznek meg. Ez meg nyilván ugyanúgy nagyon változatos, mint más szakmák művelői esetén. De megkockáztatom, hogy még a nagyon empatikus, nagyon emberséges eü dolgozóknak is megkönnyítené a munkáját, ha erre nézve is kapnának valami iránymutatást (mindjárt mondok példákat, hogy mi ez a "nem orvosi" rész).

A  szülő vagy elfogadja ezt, vagy - tudván, hogy a gyerek fejlődésének alapja az egészsége - megpróbálja kiharcolni a vizsgálatokat, vagy másik orvost, másik intézményt vadászik, ahol hajlandóak a - máshol kvázi kötelező - kontrollokat elvégezni, a panaszokat komolyan venni és kivizsgálni. Persze kérdés, hogy meddig lehet bírni egy (sok) ilyen harcot, ahol a szülő azért kapja rendesen az arcába, hogy túlaggódja a dolgokat, menjen haza, hogy ne olvasgasson annyit, úgy se ért hozzá, ahol simán megtörténhet, hogy lehurrogják, kinevetik, kigúnyolják. (Nem akarom sem agyonáltalánosítani a dolgot, mert nagyon sok pozitív példa is van, és azt sem akarom mondani, hogy ez valami DS-specifikus dolog a magyar egészségügyben.)

A továbbiakban megpróbálom megállni az állandó "nálunk bezzeg dugó a füledbe" szajkózását (utólagos jegyzet: nem teljesen sikerült) és nagy vonalakban bemutatni, miből állna a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása, ha az lenne a lényeg, hogy a downosok és családjaik a lehető legegészségesebben és a lehetőségeikből a lehető legtöbbet kihozva éljenek. (Mellesleg így hoznának a legtöbb hasznot a társadalomnak is, de én nem bánnék egy ilyen önzést a társadalom részéről.)


Az amerikai irányelvek a DS rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve. Már ekkor ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel és hogy a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.

Részletezik a születés utáni diagnózis közlésének optimális körülményeit is: kezdjék gratulációval, gyanújukat azonnal közöljék, lehetőleg egyszerre a két szülővel, objektív infót adjanak, ne a saját véleményüket, adják meg DS gyereket nevelő családok és segítő szervezetek elérhetőségét, valamint maguk is legyenek tisztában annak lehetőségével és realitásával, hogy a Down-szindrómások egészségesen és a társadalom produktív tagjaiként élhetnek. A DS tényét születés után 1-2 nappal laboratóriumi vizsgálattal igazolják (nálunk hónapokat kell várni a bizonyosságra).

Ezután a különböző életkorokban elvégzendő vizsgálatok részletezése következik.

Újszülött korban felhívják az orvosok figyelmét arra, hogy amikor az arcvonások DS jellegzetességeit beszélik meg a szülőkkel, említsék meg a családi hasonlóságokat is. Kijelentik, hogy a DS gyerekek általában sikeresen szoptathatók, bár néhányan nem rögtön, tanulniuk, erősödniük kell. (Nálunk a DS babák alapból nem tudnak szopni, ha mégis, az számít csodának.)

A szívfejlődési rendellenességeket nálunk is vizsgálják, de nem hallottam még arról, hogy újszülötteknél fontos szemészeti és objektív hallásvizsgálatot végeznének. Nálunk ráérnek megvárni, míg a gyerek viselkedésén már látszik, hogy a legfontosabb első hónapokban (vagy akár években) nem hallotta jól a környezetét. Egy értelmileg lassabban fejlődő gyereknél nem mindig könnyű megmondani, hogy a hallásával van-e a baj - ezért (lennének) jók az objektív, műszeres vizsgálatok.

Rutinból ellenőrzik az emésztőszervek megfelelő állapotát és működését (bélelzáródás, reflux, szorulás), a légzőszervek állapotát, teljes vérképet, a pajzsmirigy működését, és azt, hogy megfelelően jut-e oxigénhez a gyerek az autósülésben - hipotón vagy szívműtéten átesett babáknál ugyanis magasabb kockázata van annak, hogy nem. Beszélni kell a szülőknek a légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyságról is.

6 hónaposan új hallás- és fülvizsgálatot, szemészeti ellenőrzést kérnek. Már ekkor felhívják a figyelmet az alvási légzéskimaradás vizsgálatára és a nyaki csigolya esetleges gyengeségére: ismertetik a tüneteket, amelyekre figyelni kell (lásd a következő részben, az 1-5 éves kornál) és panaszok esetén szakvizsgálatot kérnek. Ekkor kérnek még pajzsmirigy kontrollt, kardiológiai ellenőrzést, megbeszélik az etetés esetleges nehézségeit, ellenőrzik a súlygyarapodást, hemoglobinszintet mérnek a vashiány felismeréséhez (itt ismertetik, miben kell másként vizsgálni ezt a DS gyerekeknél, mint a többieknél), neurológiai vizsgálatot végeznek, különös figyelemmel az epilepszia és a Moya-moya betegség kiszűrésére, az első évben beadják a védőoltásokat (influenza ellen is).

A súlyt, magasságot minden orvosi vizit alkalmával ellenőrizni kell. Külön felhívják a figyelmet, hogy az eddig használt növekedési adatok elavultak, és amíg az újakat fel nem dolgozzák, a normál növekedési táblázatokat kell használni.

Azt már nem is részletezem, hogy az orvosi ellenőrzéseken kívül szó esik többek között a szülők érzelmi állapotáról, a testvérekről, a pozitív élmények megbeszéléséről, a korai fejlesztés lehetőségeiről és a támogatói csoportokkal való kapcsolattartásról is.

 

A folytatásban: a többi életkorra vonatkozó ajánlások.