Korábban azt hitték (sőt, sok helyen még ma is azt hiszik), hogy a 21. kromoszóma triplázódása minden rassz, etnikum és népcsoport körében egyaránt előfordul és a Down-szindróma néven ismert - értelemszerűen szintén univerzális - tünetegyüttest okozza. A leírások tüzetesebb vizsgálata nyomán azonban nyilvánvaló, hogy a nemzetközileg ismert Down-szindróma és a magyar Down-kór között jelentős különbségek vannak.


Alapvetően megfigyelhető, hogy a magyar Down-kór (MDK) súlyosabb lefolyású betegség (igen, nem tévedés, ez betegség), mint a nemzetközi Down-szindróma (DS), ami meg csak egy állapot. A MDK súlyos veleszületett fejlődési rendellenesség (1)*, míg a DS tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek. (1) (2) A MDK súlyos szellemi fogyatékosságot okoz (1) (2), sőt súlyos szellemi és testi fogyatékossággal jár (1), a DS-nél legtöbbször az enyhétől a közepesig terjedő értelmi lemaradást figyeltek meg. (1) (2) Ezzel párhuzamosan a magyar Down-kórosok IQ-ja maximum 50 lehet (1) (2), míg a nemzetközi Down-szindrómánál előfordulhat a normál tartományt elérő IQ is (1) (2) és inkább az átlag az, ami 50-60 köré tehető. (1) Náluk az IQ nem is ad pontos képet arról, hogy milyen teljesítményre képesek (1) (2) - értsd: többre, mint az IQ sugallja. (DS és IQ korábban az érintőn) Ráadásul a legtöbb magyar Down-kórosnál az értelmi funkciók fokozatosan romlanak, (1) (2) míg a Down-szindrómások fejlődése egész életükben tart. (1) (2)

Ezt tudva nem csodálkozhatunk, hogy magyar tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítõ iskola szintjéig juttatható el. (1) (2) (3) (4) (5) (6) (gondoskodás nélküli változat itt) illetve a Down-kórosok csak speciális iskolában képezhetők (1), míg a külföldi DS nem akadálya a normál iskolákba járásnak, sőt ez hasznára válik mind a Down-szindrómásoknak, mind a nem DS gyerekeknek (1) (integráció korábban az érintőn)

A magyar Down-kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Ez a sokféle személyiség a következőkből áll: nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók. (1) (2) A nemzetközi Down-szindrómások egyedisége ezzel szemben azzal jár, hogy a "jellemző vonások" különböző mértékben - vagy egyáltalán nem - jelennek meg náluk. (1)

A MDK és a DS egyaránt az átlagnál alacsonyabb testmagassággal jár, de míg ez a magyar Down-kórnál felnőttkorban sem éri el a 150 cm-t (1), DS férfiaknál még az átlaga is meghaladja 7 cm-rel. (1) (2)

Míg a MDK-ban szenvedők komoly egészségügyi és szociális ellátást igényelnek életük végéig (1) (2) (3) (5) (6), de legalább is a többségük gondozásra szorul (1) (2) addig a Down-szindrómások egészségesek és produktívak lehetnek (1) (2) (3), kapcsolatban élhetnek, dolgozhatnak és a közösség hasznára lehetnek (1) (2). Érdekes, nemek szerinti különbség figyelhető meg a MDK-nál: A lányok a háztartási munkák elvégzésének megtanulására képesek, a fiúk pedig kertészkedést, egyszerű munkákat (doboz hajtogatás, toll összeszerelés) tudnak megtanulni (1). A DS-nél hasonló különbségeket nem figyeltek meg.

MDK esetén a várható életkor a szövődményektől mentes betegeknél átlagosan 40 év. Azok, akik egyéb súlyos fejlődési rendellenességben is szenvednek, gyakran az első néhány életéven belül meghalnak. (1)  A DS-nél az élettartam drámai emelkedésen ment át, mára elérte a 60 éves kort (1)** Talán a rövidebb életkor miatt a magyar Down-kórosoknak hamarabb kell produkálniuk az Alzheimer-kór szerű leépülés tüneteit: harmincas éveikre (1) (2), esetleg 35 év fölött (2). A Down-szindrómások ezzel negyvenes éveik végéig, ötvenes éveik elejéig várnak (1), átlagosan 55 éves korukban kapják meg a diagnózist és 60 éves korukra 50%-uknál alakulnak ki az Alzheimeres tünetek. (1)

Láttuk, hogy a MDK súlyosabb betegség, mint a DS, de van még ennél is súlyosabb alváltozat: a meg nem született magyar Down-kórosoké. A helyzet komolyságát jól tükrözi, hogy a Down szűrésről szóló egyetlen bekezdésbe belefér 3 db "sújtott", 2-2 db "súlyos" és "rendellenesség", valamint 1-1 db "nehézség", "vetélés", "visszamaradottság", "gondozásra szorul", "kritikus" és "Alzheimer". (1) (2) (Külön figyelmet érdemel a szemantikai bravúr, amivel jelzik a finom különbséget ember és bélyege között - mint mások a  a fogyatékkal élő használatával a fogyatékos helyett - és ahelyett, hogy a rossz konnotációkat hordozó "Down-kóros"-t használnák, "Down-kórral sújtott emberek"-ről beszélnek.) Mire az ember végigolvassa ezt az öt mondatot, úgy érzi, mintha egy nagy husánggal alaposan helybenhagyták volna. És ez jól is van így. Hiszen a Down-kórosok speciális gondozása komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban. (1) Nem is akármiért, hanem mert a MDK a terhesség alatt diagnosztizálható, így a down-kóros újszülött megszületése megelőzhető. (1) Egy felmérés szerint azonban sok, Down-kóros gyermeknek életet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása. (1)

Teszteljük most a MDK és a DS különbségeinek megértését egy fotóval, amelyet két helyen is megtalálunk a neten. Egyrészt egy flickr albumban, ahova a készítője töltötte fel. A fotós testvérét, Matthew-t örökíti meg new yorki utazása alkalmával. Még azt is megtudjuk, hogy Matthew jó fej (the coolest), önálló és egészséges, sőt fitt.

 

A teszt pedig abból áll, hogy megpróbáljuk kitalálni, mi a kép felirata, amikor a MDK-t illusztrálja.

Nyilván nem fogják elmesélni az egész Matthew sztorit, kell a hely a Down-kóros magzatok ultrahangon látható jellegzetességeinek felsorolására, hogy ha a kismama azt látja, rövid a fülkagyló, tudjon lépni. Nem írhatnak arról sem, hogy a felnőtt Down-szindrómások boldogan élhetnek, hiszen ez a MDK. Legyen mondjuk egyszerűen Down-szindrómás "Down-kóros fiatalember"? Aki egyetérően hümmög, az nem értette meg a leglényegesebb dolgot.

A képen ugyanis nem egy ember van, hanem a "Down-kór"!

Update: A feliratot kifogásoló levelemre válaszolva a képet - bocsánatkérés mellett - a weblapról eltávolították, ezért a rámutató linket is levettem.

Update 2: Matthewról a testvére még elmondta, hogy épp most töltötte be a 30-at, két állása van, majdnem mindennap jár úszni vagy futni, a saját lakásában él, nagyon népszerű és sok jó barátja van.

* A források nagy száma miatt csak számjegyekkel jelölöm a linkeket. MDK esetén többnyire szó szerint idézek. Sok esetben a megadott források (meg még további kismillió hely) is szó szerint idézik egymást és nem derül ki, hol az eredeti.

** A várható élettartamnál választhattam volna egymáshoz hasonlóbb számokat is, ebben az egy esetben nem mondanám jellemzőnek a különbséget, inkább csak megüti az embert az a 20 év eltérés.

Egyébként nyilván a többi esetben is vadászhattam volna kevésbé eltérő leírásokat, de amikkel elsőre és többségében lehet találkozni, azok az egyik oldalon tényleg ilyenek (ha vannak is kivételek), a másik oldalon meg tényleg olyanok (és ott is vannak kivételek). A kivételek jobban hasonlítanak egymásra, mint a zöm. Tendenciózusan csak a DS leírásokból igyekeztem azokat kerülni, amikről tudható volt, hogy kifejezetten érintetteknek szóló, a biztatás szándékával is írott tájékoztatók, inkább az "orvosibb", sokszor szintén a szűrésről szóló szövegeket kerestem.