Az értelmi lemaradás egyik leggyakoribb ismert oka a magzati alkohol-szindróma és a Down-szindróma (DS) mellett a fragilis X szindróma (FXS). A különböző fokú értelmi lemaradás mellett a szindrómával kommunikációs zavarok (hadar, inkább érti, mint aktívan használja a nyelvet) és viselkedéses zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, szorongás, szociális elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot) járhatnak együtt. Egy ötödük autista és az autisták 5%-a FXS. Gyakoriak az autisztikus tünetek, pl. hangokra, fura tapintású anyagokra való érzékenység, "repkedés"; jellemezhetik kényszercselekvések, ragaszkodhatnak a dolgok megszokott helyéhez, az események megszokott sorrendjéhez. Az FXS jelei fizikálisan is észlelhetőek, de inkább csak a fiúknál, és a felnőtté válás során válnak még inkább láthatóvá (elálló fülek, hosszú, keskeny arc, magas homlok, gótikus szájpad, kötőszöveti lazaság, macroorchidismus /pubertás után megnövekedett herék/ stb.). Az FXS genetikai teszttel állapítható meg és a vizsgálatot minden olyan esetben javasolják, amikor az értelmi lemaradás oka ismeretlen.
Az FXS 2000 újszülöttbôl egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (a DS gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy). Magyarországon évente 70 baba születik FXS-sel. Szüleiknek nagy segítség lehet, ha tapasztalataikat, ismereteiket és támogatásukat egymással megoszthatják. Ehhez kért segítséget egy anyuka, akinek levelét változtatás nélkül közlöm. Kérem, akinek van lehetősége továbbítani az érintettek felé, tegye meg. Köszönöm!
Kedves Ismeretlen Család!
Vivien vagyok, egy 2008 végén született, FXS szindrómás, tündéri kisfiú édesanyja.
Az FXS szindróma (más nevein: FRAXA, fragilis X, törékeny X szindróma, Martin-Bell kór) a leggyakoribb öröklődő értelmi fogyatékosságot okozó genetikai rendellenesség.
Jelenleg sajnos hazánkban még nem létezik olyan szervezet, amely a FRAXA-val érintettek számára hatékony segítséget tud nyújtani. Mióta kiderült kisfiam "betegsége", azóta célommá tűztem ki, hogy valamit itthon tennem kell azért, hogy a hozzánk hasonló helyzetben lévők tudjanak hova fordulni, ha problémájuk van. Arra gondolok itt, hogy pl. a Down-os családoknak több alapítvány, egyesület is segíti életüket, támogatják egymást. Külföldön az FXS-es családok is összehoztak ilyen-olyan tömörüléseket, nagyon komplex honlapokkal, rengeteg fontos és hasznos információval. Tevékenységi körük a tájékoztatáson túl az újonnan diagnosztizáltaknak való segítségnyújtáson keresztül a kutatásokra való pénzgyűjtésen át sok mindenre kiterjed.
Ezért úgy döntöttem, hogy a magam szerény eszközeivel megpróbálok egy, a hasonló sorsú érdeklődőkből egy közösséget formálni. Ahhoz hogy hosszútávon elérhessük céljainkat, minél több érintettet kellene megtalálnom. Több hónapos munkával jelenleg 6 családot találtam. Nem túl sok (pláne, ha azt hozzá vesszük, hogy évente kb 70. ilyen baba születik), de a semminél jobb. Létrehoztam számunkra egy levelező-listát is, ahol egymástól tudunk kérdezni, tapasztalatot cserélni. Már egy személyes találkozón is "túl vagyunk", ami nagyon jól sikerült, biztosan lesz hamarosan folytatása.
Elsődlegesen ebben a munkában diagnosztizáló orvosunk segít. Az ő támogatásával megjelent még januárban egy felhívás a neurológus orvosok felé, de sajnos semmilyen segítséget nem kaptunk. Így az április végi neurológus kongresszuson pár percre megjelentünk Kisfiammal, így szóban is elmondtam az orvosoknak a céljaimat. Majd ismét dr. Liptai segítségével felkerült az alábbi felhívás.
Végezetül, de nem utolsó sorban szeretném jelezni, hogy amennyiben szeretnének (személyes, vagy elektronikus) kapcsolatba kerülni hasonló helyzetben lévő családokkal tapasztalatcsere céljából, akkor kérném keressenek meg engem a fragilisx kukac gmail.com címen. Természetesen abban az esetben is nyugodtan írjanak erre a címre, amennyiben bármilyen kérdésük a fentiekkel kapcsolatban felmerül, szívesen segítek, ha tudok.
Minden jót kívánok, várom a jelentkezésüket!
Üdvözlettel!
Vivien
fragilisx kukac gmail.com
Utolsó kommentek