Korábban azt hitték (sőt, sok helyen még ma is azt hiszik), hogy a 21. kromoszóma triplázódása minden rassz, etnikum és népcsoport körében egyaránt előfordul és a Down-szindróma néven ismert - értelemszerűen szintén univerzális - tünetegyüttest okozza. A leírások tüzetesebb vizsgálata nyomán azonban nyilvánvaló, hogy a nemzetközileg ismert Down-szindróma és a magyar Down-kór között jelentős különbségek vannak.